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La Talasemia es una alteración de la molécula de Hb debida a la falta de síntesis, total o parcial, de las cadenas de globina.(Alfa, Beta, Gamma).
En el ser humano existen dos tipos de hemoglobina normales: La hemoglobina A (A1 y A2) y la Hemoglobina Fetal (F), esta ultima sustituida casi toda después de los 6 meses de nacido y sustituida por Hemoglobina A1. La proporción normal en el adulto es de: A1= 96%; A2= 3% y F= 1%.
Como resultados de las alteraciones genéticas, la Hemoglobina F es sustituida por Hemoglobinas anormales, dando lugar a las distintas Hemoglobinopatías, (el término hemoglobinopatía designa la existencia de un trastorno de la molécula de hemoglobina; Hb). de las que se han descrito mas de 20: D, E, G, K, J, etc. También se encuentran combinaciones: S-C, Talasemia-S, etc.
BETA TALASEMIA MENOR
La beta talasemia menor es uno de los desórdenes genéticos más comunes y constituye la principal causa de anemia hereditarias causadas por una insuficiente producción de una o más cadenas de péptidos que forman parte de las moléculas de hemoglobina. Son muy frecuente en España, en el Mediterráneo, en Medio Oriente y el Sudeste Asiático, principalmente en China y en africanos.
La Betatalasemia menor también llamada anemia del adulto del mediterráneo o enfermedad de Rietti-Greppi-Micheli, es la expresión heterocigoto y benigna de las anemias del mediterráneo.
De acuerdo a si la producción insuficiente o nula es de la cadena alfa o beta, se producirá la alfa-talasemia o la beta-talasemia respectivamente.
La beta-talasemia puede ser minor o heterocigota o mayor que es homocigota. Los pacientes con la forma minor son generalmente sanas pero la mayoría de los individuos afectados presentan anemia microcítica hipocrómica, punteado basófilo (este último en sangre nativa, sin EDTA) tambien una ligera ictericia, esplenomegalia y la bilirrubina indirecta algo elevada.
Podría haber diferencias raciales en cuanto a la severidad hematológica del rasgo b-talasémico. En los individuos de raza negra, invariablemente la condición es más leve, las anormalidades morfológicas de los glóbulos rojos son menos marcadas y la velocidad de síntesis de cadenas b/a es más alta que en los blancos o asiáticos heterocigotos
El diagnóstico se basa en un volumen corpuscular medio bajo (menos de 80 um3 [80 fL]) con un patrón electroforético normal con la excepción de un valor de hemoglobina A2 alto.
En la infancia, durante el embarazo o en el curso de infecciones o estados inflamatorios, el descenso de la Hb puede ser más acusado. En niños se han descrito hipofolatemias. Parece evidente que la betatalasemia heterocigota puede proteger de la enfermedad trombótica y la cardiopatía isquémica.
Es importante cuando se tiene un paciente afecto de betatalasemia heterocigota es el estudio familiar y el consejo genético para evitar la betatalasemia mayor: la probabilidad de engendrar un hijo homocigoto es del 25% si ambos progenitores son heterocigotos.
Es necesario la distinción entre talasemia menor y anemia ferroprivaporque en lapráctica común confundir la beta talasemia menor con la anemia por deficiencia de hierro. Por ello, la discriminación inicial entre β-tal menor y la deficiencia de hierro puede originar problemas diagnósticos. Por supuesto, si se conocen los valores de hierro sérico o de ferritina, y es asequible una estimación de la Hb A2, ayudarían a discriminar ambas condiciones.
Aspectos generales a tomar en cuenta en pacientes con anemia beta talasemica menor o heterocigotica:
1. La talasemia heterocigota no representa ningún inconveniente para poder llevar una vida normal, ni predispone a ninguna enfermedad conocida, ni es causa de sintomatología.
2. La talasemia heterocigota no precisa ningún tratamiento, ni debe intentarse ningún tratamiento. Debe distinguirse claramente de la falta de hierro y no dar tratamientos indebidos a los pacientes. En caso de existir una ferropenia asociada el médico que lleve al enfermo debe tener la suficiente experiencia en estos casos.
3. Conviene estudiar al talasémico y a sus familiares, para detectar casos de talasemia y dar el consejo genético adecuado.
4. Los estudios de talasemia se hacen como parte de un estudio poblacional para detectar posiblesemparejamientos entre personas con talasemia o con otras alteraciones de la hemoglobina (Hb S) y de esta manera detectar precozmente la presencia de talasemias mayor, enfermedad de la Hb S, etc.
5. En caso de tener una pareja, los dos con estas anomalías se debe catalogar la alteración genética de ambos para poder realizar un diagnóstico prenatal. Este estudio debería realizarse antes del embarazo.
6. Los hijos de un paciente con talasemia heterocigota y otro normal tienen un 50% de posibilidades de tener la misma anomalía que su progenitor. En principio, no hace falta hacer el diagnóstico de forma inmediata. Lo ideal es hacerlo en la pubertad (sobre los 13-14 años), con ello se consiguen dos objetivos. El comportamiento de cara a la punción es muy diferente a estas edades que en niños más jóvenes. Los jóvenes de entre 13-14 años tienen ya capacidad de comprender el consejo genético.
7. El consejo genético hay que darlo a las personas en concreto, no debemos esperar que un familiar transmita la información a otro (de padres a hijos, etc.). Existen ejemplos nefastos en este sentido. Otra recomendación sería en personas jóvenes o en edad de procrear realizar un control bianual para fortalecer la memoria y el conocimiento sobre la talasemia.
8. Se debe avisar a los jóvenes que su futura pareja debe estudiarse, no sólo para detectar una talasemia, también una hemoglobinopatía.
Amigos que siguen este blog en esta ocación les dejo unos link donde pueden acceder directamente a descargas de libros de médicina en sus diferentes especialidades de uso cotidiano, espero sea de utilidad. SEMIOLOGIA semiología médica y exploratoria de ``SUROS´´ http://www.4shared.com/file/137711767/dd1ed7f3/Semiologia_medica_y_tecnica_exploratoria.html OFTALMOLOGIA http://www.4shared.com/file/137893726/a55a13fe/atlas_urgencias_oftalmologia_vol_I.html
La revista INPROHUEVOS NEWS publico un articulo en su segunda edición, sobre como los huevos en descomposición evitan la impotencia. Unos cientificos italianos aseguran que los huevos podridos pueden podrian evitar la impotencia sexual masculina. Las pequeñas cantidades de sulfuro de hidrógeno del huevo en descomposición son detectadas por las células nerviosas del órgano sexual y asi permiten evitar la impotencia. Este es un gas con un olor caracteristico y a la vez bastante desagradable, olor a azufre que es expedido por los huevos en estado de putrefacción en grandes cantidades y presente también en las emanaciones sulfurosas de las aguas estancadas, en las bombas fétidas y en las flatulencias. Estos investigadores de la Universidad de Napoles Federico II, según la publicación en el periódico The Telegraph, creen que podra utilizarse como un digno rival de la viagara, ¨ reprecenta una nueva terapia para las disfunciones sexuales masculinas y será posible en el futuro crear dogras que emitan el sulfuro de hidrógeno o que contolen su producción¨, agrega el especialista Guiseppe Cirino.
Juro por Apolo médico y Asclepio e Higieia y Panaceia y todos los dioses y diosas, haciendoles testigos, cumplir acorde con mis capacidades y juicios, estas promesas:
Considerar al que me ha enseñado a mí este arte igual como a mis padres, vivir mi vida en su compañía, si necesita dinero darle parte de lo mío; mirar a sus hijos como iguales que a mis hermanos y enseñarles a ellos este arte si ellos desean aprenderlo, sin exigir convenio ni recibir remuneracion por ello; dar los preseptos e instrucciones orales y todos otros conocimientos a mis hijos y a los hijos de aquel que me ha instruidoy a los alumnos que previo convenio hayan hecho el juramento acorde con la ley médica, no a otra persona.
Aplicar régimenes para beneficio del enfermo acorde con mi habilidad y juicio; guardaré a éstos, libres de perjuicios e injusticia.
No daré una droga mortal a nadie si me lo solicitare, ni sugerire este efecto. igualmente no dare a ninguna mujer un abortivo. Guardare mi vida con pureza y santidad.
No usaré el escalpelo ni aun en pacientes que sufren de cálculos y estare dispuesto a retirarlo en favor de estos pacientes cuando sean tratados de este modo. en toda casa que yo visite ire sólo para el beneficio del enfermos, permaneciendo libre de toda injusticia intencional, de toda acción mala y en particular de las relaciones sexuales con mujeres u hombres, sean ellos libres o esclavos.
Lo que yo pueda ver y oír en el transcurso del tratamiento o aun fuera de él, con respeto a la vida de los seres humanos que no deba divulgar, lo guardaré dentro de mí mismo considerando hablar de ello algo deshonesto para mí.
Si yo cumplo este juramento y no violo, se me consederá gozar de la vida y el arte, siendo honrado con la fama entre todos los hombres en el tiempo venidero; si no cumplo o lo juro falsamente, lo opusto de lo anterior me sucederá.
Todo médico es responsable en su ejercicio profesional, no deben de forma negativa manipular el estado de salud de sus pacientes, porque este tipo estos actos lesiona la autonomía del ser humano y este es uno de los principio fundamental de la ética.
Tocando puntos importantes, he realizado un brebe analisis sobre el JURAMENTO HIPOCRATICO.
Primer punto a discutir: El secreto profesional, este como tal es una obligación ética que tiene el médico basada en información directa e individual y de forma confidencial sobre la vida, salud o sobre la vida familiar de un paciente y esto le obliga a mantenerlo como su nombre lo indica bajo secreto profesional, sin llegar a ser extremistas aun despúes de la muerte del paciente.
Desde tiempos muy antiguos data que es considerado como la parte más esencial en el ejercicio de la medicina. ¨LO QUE PUEDA OÍR Y VER EN EL CURSO DEL TRATAMIENTO Y AUN FUERA DE ÉL, CON RESPETO A LA VIDA DE HOMBRES QUE NO DEBA DIVULGALSE, LO GUARDARÉ DENTRO DE MÍ MISMO CONSIDERANDO HABLAR DE ELLO COMO ALGO DESHONRROSO¨, tambien, ¨GUARDAR Y RESPETAR LOS SECRETOS A MÍ CONFIADOS¨. Significa que todo profesional, no importa el área de desempeño tiene como obligación guardar el secreto profesional como si atesoraras una fortuna invaluable, porque esta es una información que se les brinda para su propio ejercicio y dentro de los marcos legales se establece como inviolable.
No solamente al médico se les obliga a mantener el secreto profesional sino tambien a todo el personal involucrado en los servicios de atención médica, incluyendo a estudiantes de medicina y carreras afines con el area de ciencias de la salud, así como el personal administrativo de las entidades de salud tanto públicas como privadas.
Aunque se prohibe revelar el secreto profesional, existen circunstancias en las cuales hay que hacerlo de manera obligatoria; porque no es considerado como un principio absoluto ya que el médico tiene que velar por el paciente y la sociedad que le rodea. Porque se tiene que discernir entre una obligación y una complicidad.
Ejemplos Cuando se puede revelar un secreto, cuando atenta contra el mismo paciente y la sociedad. Como una enfermedad infectocontagiosa o enfermos psicoticos que son un peligro para la sociedad. Otro caso es el siguiente cuando tenemos un adolescente con un caso de embarazo el médico debe respetar siempre y cuando si el adolescente tiene capacidad de decisión propia. continuara.......
La sinusitis es una patología muy común. Esta se define como una inflamación de la mucosa de uno o mas senos paranasales y puede ser aguda o crónica, alergica o no y neutrofilica o eosinofilica. Regularmente se le denomina rinosinusitis.
Anteriormente se creia que esta patología era exclusiva de los adultos, pero en las últimas décadas se han reconocidos casos en la edad pediátrica muy tempranas. Es importante saber que el desarrollo de los senos paranasales inicia en la etapa de vida intrauterina, el maxilar y el etmoidal estan presentes desde el nacimiento del individuo y podemos visualizarlos en una toma de rayos X a partir de los tres meses de vida extrauterina. continúan su desarrollo hasta la adolescencia.
Los senos esfenoidales a los cinco años de edad estan neumatizados pero completan su desarrollo en la adolescencia. Mientras que los frontales aparecen alrededor de los siete u ocho años terminando su desarrollo tambien en la adolescencia, por tanto estos son lugares frecuentes de infecciones en niños y jovenes adolescentes.
Ocurre una obstrucción de los agujeros de drenaje ya sea por alergia, infección o mecánica. Esto altera la calidad del moco y se produce una alteración en la movilidad de los cilios. Produciendo una disminución de la tensión del oxígeno con invación bacteriana, el desarrollo de la enfermedad y un bajo pH.
La sinusitis bacteriana aguda es aquella que tiene una duración rpomedio de unos 30 días y luego se resulve completamente.
La sinusitis bacteriana sub-aguda dura entre 30 y 90 días, tambien se resuelve completamente.
La sinusitis bacteriana aguda superpuesta a sinusitis crónica se presenta en pacientes con sintomas respiratorios residuales que vuelven a desarrollar sintomas respiratorios y cuando son tratados con antimicrobianos los sintomas agudos son resueltos, pero los sintomas de base persisten.
La sinusitis bacteriana aguda recurrente son episodios de una infección bacteriana de los senos paranasales con una duración menor a unos 30 días separados por periódos de 10 días promedio sin sintomatología entre los episodios. Pueden ocurrir tres episodios en seis meses o cuatro en el laxo de un año.
Los agentes patogenos que producen la sinusitis son los mismos de la otitis media aguda que incluyen al streptococcus pnumoniae, Haemophilus influenzae, Morazella catarrhalis y los streptococcus pyogenes.
Factores predisponentes Estos factores corresponde a las infecciones virales de las vías respiratorias, como también a procesos alérgicos.
Tenemos también la colonización de streptococo del grupo A, como las asistencias a guerderías. Otro factor predisponente son las alteraciones de origen anátomico, las enfermedades sistemicas, el reflujo gastroesofagico y la hipertrofia de adenoides.
El diagnostico puede resultar dificil pero basado en una buena historia clínica, un exámen físico realizado de una manera minuciosa y cuidadosa, realizar una aspiración, cultivo de los senos paranasales y rayos X de senos paranasales. En el lactante menor se puede expresar tempranamente por una infeccion de los senos etmoidales, manifestando este edema y eritema palpebral generalmente en horas de la mañana, acompañado de una rinorrea muco purulenta - celulitis periorbitaria-. En los lactantes mayores y niños pequenos es dificil diferenciarlas de infecciones virales de las vías respiratorias altas, pero un signo que nos da el pie para identificar es si persiste por más de 10 días de la rinorrea que se hace mucopurulenta, mas la aparición de fiebres altas mayores de 39 grados C, acompañado de rechasos a los alimentos, tos irritativa que usualmente es nocturna y cuando el paciente esta en decúbito. En el niño mayor los sintomas son mas específicos como, la sensación de presión en el área afectada, cefaleas, tos que se exacerba por las noches, halitosis, dolor a la percusión o presión de los senos afectados, edema palpebral al levantarse y puede causar fiebre de origen desconocido.
El tratamiento debe ser el manejo de antimicrobianos dirigido a los germenes mas usuales y de acuerdo a la resistencia antimicrobiana local. Como tratamiento empirico inicial se utiliza la amoxicilina, sino existe respuesta favorable puede utilizarse la convinación de amoxicilina-clavunato, cefuroxima, ceftriaxona estas serian alternativas.En niños alérgicos a la penicilina, la azitromicina y clarimotromicina puede sustituirse por la cefuroxima, cefdinir o la cefpodoxima. La vancomicina puede utilizarse si la infeccion es causada o se sospecha que el agente causante es un Stretococcus pneumoniae con resistencia a la penicilina.
Bibliografias Lopez, Eduardo L.Manual Práctico de infectología pediátrica.segunda ed.1999:465-470 Ann Otol Rhinol Laryngol.109:2000:1-20
Se conoce como estrés a una reacción de ajuste el cual se origina una de tensión a nivel fisico y psicologico en el hombre mediante los estimulos del medio externo que ponen en peligro su vida.
En este caso tratamos el estrés post traumatico (TEP), se difine como la re-experiencia y evitación de situaciones traumaticas vividas por un individuo.
Los pacientes que padecen este tratorno refieren lo siguiente: recuerdan acontecimientos en el cual presenciaron una muerte inesperada o de forma violenta, que estuvierón en peligro de muerte o vivieron momentos de horror, temor, impotencia etc. Un vivo ejemplo de pacientes con estrés post traumatico son los vetranos de la guerra, individuos violados, victimas de desastres naturales, los sometidos a violencia criminal entre otros.
Se presenta la siguiente sintomatologia que tiende a seguir una secuencia muy similar en todos los afectados: - La rememoración de los hechos, en esta se incluyen los sueños o pensamientos, ideas de los hechos traumaticos. - La evitación es cuando el paciente trata por todos los medios evitar situaciones que le desencadenen el recuerdo de los hechos desagradables. - La hipervigilancia es la dificultad que presentan para consiliar el sueño, perdida de la concentración y la irritabilidad. El tratamiento para la mayoría de los pacientes afectados por TEP, es la psicoterapia-farmacologica, con antidepresivos triciclicos acompañados de benzodiacepinas y otros la acompañan de terapia de exposición.
Bibliografia Toro, jose R. fundamentos de la medicina.Psiquiatria.4ed.Medellin.2004:209-223
